ปัจจุบันการแพทย์ก้าวหน้า มีเทคนิคใหม่ๆ การตรวจวินิจฉัยความผิดปกติของทารกในครรภ์ที่ละเอียดและแม่นยำมากขึ้น รักลูกจะพาไป Update กันค่ะ

 

ตลอดระยะเวลา 9 เดือนของเส้นทางสู่การเป็น “แม่” นอกจากดูแลใส่ใจตัวเองอย่างดีแล้ว สภาพแวดล้อมภายนอกและโรโมโซมภายในก็ต้องเอื้ออำนวยต่อการเป็นแม่ด้วยเหมือน กัน ด้วยเทคโนโลยีใหม่ๆ ในการตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ที่ละเอียดและแม่นยำมากขึ้น ให้คุณแม่ตั้งครรภ์เบาใจและมีทางเลือกในการใช้บริการตรวจเช็กสุขภาพทารกใน รรภ์ได้ตั้งแต่เนิ่นๆ เลยทีเดียวค่ะ

ตรวจปลายโครโมโซม… FISH
อ๊ะ อ๊ะ FISH ที่ว่านี้ไม่เกี่ยวกับปลาใดๆ ทั้งสิ้น แต่เป็นเทคนิคเพื่อตรวจหาความผิดผกติของปลายโรคโมโซมมนุษย์ 41 ปลาย โดยใช้เทคนิค Fluorescence in situ Hybridization หรือเรียกว่า FISH
ซึ่งการตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซมในร่างกายจะเป็นประโยชน์ทั้งในแง่ของการบำบัดรักษา การฟื้นฟูสมรรถภาพ และการป้องกันการเกิดซ้ำได้
เทคนิคนี้มีประโยชน์ต่อแม่ตั้งครรภ์คือ
1. แม่ที่คลอดลูกพิการ มีภาวะปัญญาอ่อน หรือญาติพี่น้องเป็นดาวน์ซินโดรมสามารถตรวจว่าถ้าตั้งครรภ์อีกครั้ง ทารกจะเสี่ยงต่อการเกิดความผิดปกติซ้ำหรือไม่
2. แม่จะสามารถรู้ได้ว่าตัวเองมีความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่เท่าไหร่ รวมถึงทารกในครรภ์มีแนวโน้มที่โครโมโซมจะมีความผิดปกติเหมือนพ่อหรือแม่ด้วย หรือไม่
3. แม่ที่แท้งบ่อยๆ จะได้รู้สาเหตุแท้จริงว่าจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ไหน

ตรวจ หาความผิดปกติจากการเรืองแสงของโครโมโซม  วิธีการตรวจ แค่เจาะเลือดแม่เพียงเล็กน้อย เพื่อส่งตรวจในห้องปฏิบัติการโดยผู้เชี่ยวชาญจะใช้ชุดน้ำยาตรวจสอบความผิด ปกติของโครโมโซม ที่เรียกว่า FISH probe แล้วนำไปวิเคราะห์การเรืองแสงด้วยกล้องจุลทรรศน์ชนิดพิเศษก็จะทราบว่า โครโมโซมของคุณแม่มีความผิดปกติหรือไม่ ซึ่งกระบวนการทั้งหมดนี้ใช้เวลาเพียง 2 สัปดาห์เท่านั้นค่ะ
ข้อดีของ เทคนิคนี้คือ สะดวกไม่เสี่ยง รวดเร็ว และแม่นยำ แต่ก็มีข้อจำกัดในเรื่องการตรวจเหมือนกัน เพราะไม่ครอบคลุมโรคเกี่ยวกับพันธุกรรมทั้งหมด จะตรวจได้เฉพาะโรคที่เกิดจากความผิดปกติของปลายโครโมโซม เช่น ดาวน์ซินโดรม เป็นต้น
ค่าใช้จ่าย ตรวจปลายโครโมโซมทั้ง 41 ปลาย ค่าใช้จ่ายประมาณ 30,000 บาทแต่หากเลือกตรวจเฉพาะโครโมโซมบางคู่ ราคาจะอยู่ที่ประมาณคู่ละ 1,500 บาท
สถานที่ให้บริการ ศูนย์วิจัยพันธุศาสตร์การแพทย์ สถาบันราชานุกูล

Embryoscope และ Refoscope ส่องกล้องดูลูกในท้องแม่
แสดง การส่องกล้องดูทารกในครรภ์  ถ้าคุณเคยดูสารคดีเกี่ยวกับการตั้งครรภ์ของ Discovery มาแล้ว คงอดแปลกใจไม่ได้ว่าทำไมถึงสามารถถ่ายภาพเจ้าตัวเล็กที่นอนคุดคู้อยู่ในน้ำ คร่ำได้… ความจริงเป็นเทคโนโลยีการส่องกล้องดูทารกในครรภ์ ซึ่งเป็นหนึ่งในวิธีวินิจฉัยความผิดปกติของทารก ที่เรียกว่า Embryoscope และ Fetoscope
ทางการแพทย์จะใช้เทคนิคนี้เพื่อตรวจดูความผิดปกติของทารก ขณะอยู่ในครรภ์ซึ่งสามารถตรวจดูได้ตั้งแต่ทารกยังเป็นตัวอ่อน แพทย์จะเห็นภาพทารก และสามารถตรวจหาความผิดปกติได้ในไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ จะทำให้คุณแม่สามารถตัดสินใจได้เร็วขึ้นว่าควรจะยุติการตั้งครรภ์หรือไม่
นอกจากนี้ยังสามารถตรวจเลือดหรือตัดเนื้อเยื่อทารกในครรภ์มาตรวจได้วยข้อดีของวิธีนี้คือ ได้เห็นสภาพจริงขิงทารกค่ะ
วิธี การตรวจ แพทย์จะใช้เข็มติดกล้องซึ่งมีขนาดเล็กมาก ประมาณ 2 มม. ยาวประมาณ 30 ซม. ไว้ที่ส่วนปลาย แล้วสอดผ่านปากมดลูกเข้าไปดูตัวอ่อนในโพรงมดลูก 30 ซม. ไว้ที่ส่วนปลาย แล้วสอดผ่านปากมดลูกเข้าไปดูตัวอ่อนในโพรงมดลูก หรืออีกวิธีคือ เจาะผ่านผนังหน้าท้อง และใช้กล้องขนาดประมาณ 0.8 มม. ซึ่งเล็กมากๆ เจาะผ่านผนังหน้าท้องเข้าไป ทั้งนี้แพทย์ต้องมีความชำนาญอย่างมากค่ะ
สถานที่ให้บริการ เทคนิคนี้ต่างประเทศทำมานานแล้วค่ะ ประเทศไทยขณะนี้ยังไม่มีให้บริการ แต่เชื่อว่าอีกไม่นานเกินรอ เพราะโรงพยาบาลจุฬาฯ ได้ซื้อเครื่องมือมาแล้ว อยู่ระหว่างการฝึกฝนความชำนาญในการใช้

เช็กความสมบูรณ์ของไข่ก่อนตั้งครรภ์
การ วินิจฉัยก่อนการฝังตัวของไข่ หรือ Pre implantation diagnostic เป็นอีกเทคนิคหนึ่งที่แพทย์นำมาใช้เพื่อตรวจดูความสมบูรณ์ของไข่ ให้กับผู้หญิงที่ต้องการมีลูก หรือในกรณีที่ต้องการมีลูกแต่ตัวเองเป็นโรค เช่น ทาลัสซีเมีย ซึ่งสามารถตรวจเช็กได้ว่าโอกาสที่ลูกจะเป็นโรคเดียวกับแม่มีมากแค่ไหน เรียกว่า ตรวจความผิดปกติได้ตั้งแต่ยังไม่ทันได้ปฏิสนธิกันเลยค่ะ
ความ สมบูรณ์ของรังไข่มีผลต่อความสมบูรณ์ของลูก  วิธีการตรวจ แพทย์จะเลือกตัวอย่างไข่ออกมาปฏิสนธินอกโพรงมดลูก แล้วเลี้ยงตัวอ่อนจนถึงระยะ blastomre (เป็นระยะที่ไข่มีการแบ่งตัวชองเซลล์ภายในจนถึงระยะที่สามารถนำไปฝังตัว เพื่อให้เกิดการตั้งครรภ์) จากนั้นจึงใช้เครื่องมือคล้ายเบ็ดเจาะผนังไข่เข้าไปดูดเซลล์ออกมาเพื่อจะนำ ไปแยก DNA แล้วนำ DNA มาขยายด้วยวิธีเฉพาะ เพื่อให้ได้ DNA จำนวนมากพอในการตรวจพันธุกรรมแล้วนำไปตรวจกับชุดน้ำยาตรวจโครโมโซม เพื่อดูว่ามีปัญหาหรือไม่
หากไม่มีปัญหาแพทย์จะนำตัวอ่อนที่อยู่นอกโพรง มดลูกนี้ย้ายกลับไปที่โพรงมดลูก และให้ตัวอ่อนเจริญเติบโตต่อไป แต่ถ้าหากพบว่าเซลล์ที่นำออกมาตรวจมีปัญหาแพทย์ก็จะทิ้งไข่ใบนั้นไป ซึ่งวิธีการนี้คนไข้สามารถเลือกได้ว่าจะตั้งครรภ์หรือไม่
ค่าใช้จ่าย ประมาณ 1 แสนบาท ต่อ 1 ตัวอย่าง
สถานที่ให้บริการ โรงพยาบาลจุฬาฯ และโพยาบาลโรงเรียนแพทย์หรือโรงพยาบาลเอกชนบางแห่ง
การตรวจวินิจฉัยความผิดปกติของทารกในครรภ์ยังมีอีกหลายวิธีที่ใช้กันมาก่อนหน้านี้แล้ว เป็นวิธีที่คุ้นเคย เช่นวิธีดังต่อไปนี้

ภาพอัลตราซาวนด์ 4 มิติ 
วิธีการเจาะน้ำคร่ำ ซึ่งจะต้องทำควบคู่กับอัลตราซาวนด์

อัลตราซาวนด์
เพื่อ ตรวจดูโครงสร้างของร่างกายตั้งแต่ศรีษะจรดปลายเท้า รวมไปถึงหัวใจและสมอง สำหรับแม่ที่มีอายุครรภ์ 5 เดือนขึ้นไป ปัจจุบันการตรวจอัลตราซาวนด์มี 3 แบบ คือ 2 มิติ (พื้นฐาน) 3 มิติ (มีความละเอียดเพิ่มขึ้น) และ 4 มิติ (เป็นภาพเคลื่อนไหว)
ค่าใช้จ่ายโดยประมาณ 2 มิติ 3 มิติ 700-2,000 บาท และ 4 มิติ 2,500-4,000 บาท

เจาะน้ำคร่า
เป็น วิธีที่ใช้มานานแล้ว ซึ่งยังใช้ได้ผลอยู่เสมอ สำหรับแม่ตั้งครรภ์อายุ 35 ปีขึ้นไป หรือเคยมีลูกที่มีโครโมโซมผิดปกติมาก่อน แพทย์จะแนะนำให้ตรวจทุกราย
ตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซม ทำได้ในช่วงอายุครรภ์ 16-18 สัปดาห์ ใช้เข็มยาว 9ซม. เจาะไขสันหลัง แทงผ่านหน้าท้องเข้าไปในถุงน้ำคร่ำ ร่วมกับอัลตราซาวนด์
ค่าใช้จ่ายโดยประมาณ 2,800 บาท

เจาะเลือดสายสะดือทารกในครรภ์
เพื่อ วินิจฉัยหาโครโมโซมที่ผิดปกติ และประเมินสุขภาพโดยรวมของทารกโดยการทำอัลตราซาวนด์เพื่อให้เห็นสายสะดือของ ทารก จากนั้นใช้เข็มดูดเลือดที่สายสะดือออกมาประมาณ 1-2มล. จากนั้นส่งเข้าห้องแล็บ ใช้เวลาประมาณ 1 สัปดาห์
ค่าใช้จ่ายประมาณ 2,800 บาท (ที่โรงพยาบาลจุฬาฯ) ส่วนเอกชนประมาณ 8,000-10,000 บาท

ตรวจ Triple screen
เป็น การเจาะเลือดตรวจหาค่าชีวเคมี เพื่อคัดกรองความเสี่ยงในการให้กำเนิดทารกที่เป็นดาวน์ซินโดรมหรือมีความ พิการจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 28 รวมทั้งโรคเกี่ยวกับประสาทที่เรียกว่า นิวรอน ทิว ดีเฟกต์ (Neural tube defect) สำหรับแม่ตั้งครรภ์ที่มีอายุ 35 ปี ตรวจโดยการเจาะเลือดในช่วงอายุครรภ์ 15-21 สัปดาห์ ในปริมาณ 5 ซีซี แล้วนำไปหาค่าชีวเคมีใช้เวลาประมาณ 2 สัปดาห์ก็ทราบผล หากผลออกมาพบว่ามีความเสี่ยง แพทย์จะแนะนำให้ตรวจเจาะน้ำคร่ำให้ละเอียดอีกครั้งนึงค่ะ
ค่าใช้จ่ายโดยประมาณ รพ.รัฐบาล 1,600-2,000 บาท รพ.เอกชน 3,000 บาท

โดย สรุป จะเห็นได้ว่าปัจจุบันเทคโนโลยีต่างๆ ในกาตรวจวินิจฉัยความผิดปกติของทารกในครรภ์นั้นมีหลายอย่างที่สะดวก และมีผลข้างเคียงน้อยลงซึ่งเป็นเรื่องที่คุณแม่ที่เริ่มตั้งครรภ์ควรจะ ปรึกษาแพทย์ที่คุณแม่ฝากครรภ์ เพื่อให้ได้ความเข้าใจที่ถูกต้อง และความสบายใจของทั้งคุณพ่อคุณแม่ รวมทั้งเรื่องความปลอดภัยของเจ้าตัวเลฃ็กด้วยค่ะ.

ที่มา นิตยสารรักลูก ปีที่ 25 ฉบับที่ 290 มีนาคม 2550